Синдром Жильбера, наследственное доброкачественное заболевание печени, связанное с нарушением обмена билирубина, который проявляется периодическим повышением уровня непрямого билирубина в крови. Хотя данное состояние не представляет опасности для жизни, его симптомы (желтушность кожи, слабость, тошнота) могут вызывать беспокойство. Диагноз «синдром Жильбера» ставится на основании совокупности клинических данных и результатов лабораторных исследований. Первый и самый доступный шаг — общий анализ крови. Хотя он не дает прямой информации о синдроме Жильбера, он помогает исключить другие причины гипербилирубинемии, такие как гемолитическая анемия. При синдроме Жильбера показатели гемоглобина, эритроцитов и лейкоцитов, как правило, остаются в пределах нормы. Исключение, небольшой ретикулоцитоз, если есть сопутствующий гемолиз, но это встречается крайне редко.
Наиболее важным и информативным исследованием является биохимический анализ крови с обязательным определением общего, прямого и непрямого билирубина — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/. При синдроме Жильбера характерно устойчивое повышение уровня непрямого билирубина при нормальных показателях печеночных ферментов (АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТ). Также важно убедиться в отсутствии признаков поражения печени, которые могли бы указывать на гепатит или другие гепатопатии.
Проба с голоданием или физической нагрузкой, генетический анализ и другие данные
Для провокации увеличения уровня билирубина может быть проведена проба с кратковременным голоданием (обычно в течение 48 часов) или физической нагрузкой. У пациентов с синдромом Жильбера уровень непрямого билирубина после такой пробы значительно повышается. Однако этот метод применяется все реже из-за наличия более точных и безопасных диагностических тестов. Это самый специфичный метод подтверждения диагноза. Синдром Жильбера обусловлен мутацией в гене UGT1A1, отвечающем за фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу. Чаще всего выявляется удлиненный участок ТА-повторов в промоторной области (вариант A(TA)7TAA вместо нормального A(TA)6TAA). Генетический тест позволяет с высокой точностью подтвердить синдром Жильбера и отличить его от других состояний, сопровождающихся гипербилирубинемией.
Общий анализ мочи необходим для исключения патологий почек и желчевыводящих путей — https://diagen.com.ua. При синдроме Жильбера билирубин в моче, как правило, отсутствует, потому что повышается именно непрямой, нерастворимый билирубин. В редких случаях может потребоваться анализ стеркобилина в кале для оценки желчевыделения и дифференцировки с другими формами желтухи. Хотя УЗИ не подтверждает синдром Жильбера, оно помогает исключить органические патологии печени и желчевыводящей системы. Это важно, так как некоторые заболевания печени могут маскироваться под Жильбера, а выявленные структурные изменения требуют иного подхода к лечению.
